www.neonatologia.org.pl

  


 

 
 
12/2016 

 

 

 



 

 
 
 
 
Brak ankiet.
 

 

 
 

 

 
 
 
 
12/2016


Karolina Grzybowska, Julita Latka-Grot, Krystyna Piłat, Anna Dobrzańska - Ciężka postać hemofilii A u noworodka – opis dwóch przypadków



Severe haemophilia A in the neonate – pattern of clinical presentation of two patients

Streszczenie

Hemofilia A to wrodzona skaza krwotoczna związana z defektem syntezy czynnika VIII. Stosunkowo rzadko objawy występują już w okresie noworodkowym. W artykule przedstawiono dwa przypadki noworodków z krwawieniem śródczaszkowym w przebiegu hemofilii A. U pierwszego pacjenta wywiad rodzinny był obciążony, a objawy pojawiły się w dziesiątej dobie życia. Rozpoznanie postawiono na podstawie wywiadu rodzinnego, wyników podstawowych badań laboratoryjnych i objawów klinicznych. Wdrożono profilaktykę wtórną. U drugiego pacjenta żadne dane z wywiadu nie wskazywały na genetyczne podłoże zaburzeń krzepnięcia. Istotne klinicznie krwawienie podczepcowe z gwałtowną anemizacją przy miernie wydłużonym APTT naprowadziły na właściwą ścieżkę diagnostyczną. U chłopca również zastosowano profilaktykę. Wskazaniem do diagnostyki w kierunku hemofilii u noworodka płci męskiej powinien być nie tylko obciążony wywiad rodzinny, ale również nietypowy obraz krwawienia i wydłużenie APTT w badaniach laboratoryjnych.

Słowa kluczowe: noworodek, hemofilia A, czynnik VIII, krwawienie wewnątrzczaszkowe

Summary

Haemophilia A is the inherited bleeding disorder caused by factor VIII synthesis deficiency. Very rarely symptoms are observed in neonatal period. Here, we report 2 cases of neonates with haemophilia and intracranial haemorrhage. In the first case the family history was positive. Symptoms were observed on 10th day of life. Diagnosis was made on basis of the family history, laboratory exams and clinical symptoms. We started secondary prophylaxis. In the second case there was no information suggesting hereditary coagulation disorders. Large subgaleal haemorrhage with severe anaemia and prolonged APTT suggested the diagnosis. In the second case the prophylaxis was also started. Each male neonate with positive family history or severe haemorrhage with prolonged APTT should be observed and diagnosed for haemophilia.

Key words: neonate, haemophilia A, factor VIII, intracranial haemorrhage